Akıllı Kadınlar
Lavanta Yağı Saça Nasıl Uygulanır? Faydaları Nelerdir?
Lavanta Yağı Saça Nasıl Uygulanır? Faydaları Nelerdir?
 
Fıtık konusunda tüm bildiklerinizi unutun!
Fıtık konusunda tüm bildiklerinizi unutun!
 
8 Adımda Saglıklı Beslenme
8 Adımda Saglıklı Beslenme
 
SOĞUK HAVA KOLESTEROLÜ TETİKLİYOR
SOĞUK HAVA KOLESTEROLÜ TETİKLİYOR
Bir Damla Kan İle Değişen Hayatlar
 

Bir Damla Kan İle Değişen Hayatlar

Yaşam boyu diyet tedavisi gerektiren, kalıtsal metabolik bir hastalık olan Fenilketonüri(PKU) ülkemizde sıklıkla izleniyor.

22 Haziran 2015 Pazartesi 16:45
Yazdır

Yılda yaklaşık 1.300.000 bebeğin doğması beklenen ülkemizde,  her yıl 350-400 çocuğun bu hastalık ile doğacağı hesaplanıyor. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı “Fenilketonüri” hakkında önemli bilgiler veriyor.

Fenilketonüri (PKU)nedir?

Fenilketonüri kalıtsal yani soydan aktarılan bir  hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir protein yapıtaşını  metabolize edemezler, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir ve ileri derecede zeka problemlerine,  sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Bu hastalığı taşıyan bireyler bu hastalığı göstermezler, ancak taşıyıcı kişilerde   bu protein yapıtaşını metabolize edecek, bu hastalıkta yetersiz olan  enzimin genetik şifresini taşıyan  iki genden biri bozuk, diğeri sağlamdır.  Bu hastalığı taşıyan iki kişinin evlenmesi halinde her gebelikte bebek anneden bir gen, babadan bir gen alacaktır. En iyi olasılıkla bebek hem anneden hem babadan normal geni alır, Bu durumda bebek anne ve babasının taşıdığı hastalığı taşımayacaktır.  Anne ve babasından sadece bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Hem annesinden hem de babasından bozuk iki geni de alan bir çocuk fenilketonüri  hastalığı ile doğar yani anne ve baba taşıyıcı olduğunda çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 dir.

Fenilketonüri Amerika’da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.500-4.500 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuğun bu hastalık ile doğacağı hesaplanmaktadır. Her 25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır.  Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

Nasıl teşhis konulur?

Hayatın ilk günlerinde, ideal olarak bebek 48-72 saat beslendikten sonra, alınacak kan örneğinde fenilalanin miktarının belirlenmesi ile hastalık tanımlanabilir.   Ancak ülkemizde normal doğumlardan sonra bebek ve anneler hemen eve gönderildikleri için, en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına kan alınmaktadır. Sağlık Bakanlığı’nın “Yenidoğan Tarama Programı” içinde fenilketonüri hastalığı da aranmaktadır. Akraba evliliklerinin halen çok olduğu ülkemizde doğan her bebeğe bu test uygulanmalı, sağlık kurumları dışında doğan bebeklerin de ilk hafta içinde Sağlık Ocakları ya da AÇS-AP Merkezlerine  getirilerek veya Aile Hekimlerince taramadan geçirilmesi sağlanmalıdır.

Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.

İlk  3 ayda tedaviye başlanmaz ve tedavi iyi bir şekilde uygulanmaz ise  hastalığın şiddetine uyan derecede  zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir. İlk hafta tedaviye başlanan vakalar ile yaşamın ilk ayı içinde ama 2,3,4ncü haftalarda tedaviye başlanan vakalar arasında  hepsi normal sınırlar içinde olsa bile zeka performansında farklılıklar gösterilmiştir.

Hastalık kendini nasıl belli eder?

Yenidoğan döneminde tanımlanmamış, hastalığın doğal seyrinde  yaşandığı  fenilketonürili bebekler hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde  sağlıklı bebeklerden farklı değildir. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da  diğer vucut kısımlarına göre küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde ekzama benzeri cilt lezyonları, havale nöbetleri hastalığın diğer bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında  küfümsü bir koku farkedilir.  Daha büyüdüğünde otistik veya agresif davranışlar ciddi mental ve motor gerilikle birlikte sıklıkla izlenir.

Tedavide fenilalanin içermeyen diyet esastır

Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 10-12  yılı boyunca  çok  iyi şekilde uygulanmalıdır  ancak diyet tedavisinin yaşam boyu sürmesi gerekir.

Tarama ile saptanmamış,  hastalığa ait klinik belirti ve bulguları gösteren geç vakaların tanımlanması  o yaşta da olsa tedaviye başlanarak çocuk için bir şeyler yapma fırsatı yarattığı gibi, aileye genetik danışma verilmesi,  hasta vakadan elde edilen genetik bilgiye dayanılarak bir sonraki gebelikte anne karnında  tanı uygulanması bakımından  da çok önemlidir.

Ülkemizde fenilketonürili hastalara yardım amaçlı “Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği” ile  “ Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı -METVAK” adlı sivil toplum örgütleri vardır.

PKU’lu çocuklara yasak olan yiyecekler*

  • Süt, yoğurt, ayran, muhallebi, dondurma, cacık, peynir ve peynir çeşitleri, çökelek
  • Yumurta (içine yumurta katılmış bütün yiyecekler)
  • Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi et, salam, sosis, sucuk, pastırma, kabuklu deniz ürünleri, midye gibi…)
  • Her türlü sakatatlar (karaciğer, böbrek, işkembe, yürek gibi…)
  • Kuruyemişler (fındık, fıstık, leblebi, badem, ceviz, çekirdek çeşitleri)
  • Sütlü şekerler, sığır jelatini içeren şekerlemeler
  • Kurubaklagiller (kurufasulye, nohut, mercimek, iç bakla, soya, barbunya)
  • Çikolata, kahve, nescafe
  • Tatlandırıcı olarak ASPARTAM kullanılan sakızlar, şekerler ve diyet içecekler(diyet kola, diyet gazoz gibi)
  • Kuru meyveler, kuru yemişler, pestil, cevizli sucuk
  • İçeriği bilinmeyen her türlü hazır besinler
  • Serbest tüketilebilir listesinde olmayan tüm besinler
Anahtar Kelimeler: yaşam, boyu, diyet, tedavisi, gerektiren, kalıtsal
Bu haber toplam 3894 defa okunmuştur
Haber Yorumları
Yorum Ekle
Bu habere henüz yorum yapılmamıştır, ilk yorum yapan siz olun.
 Diğer Haberler
Çocuğunuzun hassas cildini papatyayla koruyun!
Okul Başarısızlığının Nedeni Sadece Öğrenci Değildir
Parmak Emmesi Normal Mi?
İkiz Gebelik Nasıl Anlaşılır Belirtileri Nelerdir
Bebeğinizin Gözleri Çok mu Yaşarıyor
Emzirirken Nasıl Beslenmelisiniz?
Emeklemesi İçin Bebeğinize Fırsat Verin!
Bebeklerde Demir İhtiyacı
Bebeğinizi Memeden Nasıl Keseceksiniz!
Çocuğunuz Stres Yaşıyor Olabilir
Çocuğunuz İçin İlkyardım Öğrenin
Hangi Yaşta Hangi Spor
Çocuğunuz Gerçekten İştahsız Mı ?
Güneş Her Zaman Dost Olmayabilir
 
Fotogaleri
Videogaleri
Yazarlar
Hava Durumu
Havadurumu
Tarihte Bugün
1889 Dünyanın ilk uzun mesafeye elektrik taşıyan güç hattı tamamlandı. Willamette Falls'daki güç istasyonundan Portland, Oregon'un kent merkezine kadar olan hattın uzunluğu 14 mildi.
Hakkımızda | Künye | Reklam | İletişim | RSS
Bu sitede yayınlanan tüm materyalin her hakkı saklıdır. Kaynak gösterilmeden kullanılamaz.